Зачем обращаться к специалисту по генетике

Причины обратиться за консультацией к генетику

Чем занимается генетик

Медицинская генетика – часть генетики человека, изучающая заболевания и патологии, обусловленные наследственностью. Врач-генетик изучает наследственные заболевания и условия, при которых реализуется наследственная предрасположенность. Он не лечит какой-либо орган или систему организма, в его компетенции выявление болезни, связанной с генетикой, или риска ее возникновения.

Задачи генетика:

  • диагностировать заболевание, обусловленное наследственностью;
  • выявить генетические патологии плода во время беременности матери;
  • определить риски рождения ребенка с наследственной болезнью на стадии планирования его рождения.

Лечением же наследственных заболеваний занимаются врачи соответствующих специальностей.

В сферу компетенции генетика входят:

1. Генные болезни, вызванные мутациями в гене, – муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Марфана, альбинизм, врожденный гипотиреоз.

2. Хромосомные болезни, обусловленные изменением структуры или числа хромосом, – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью, проявляющиеся при определенных условиях под действием внешних факторов, – «заячья» губа, косолапость, врожденный вывих бедра, гидроцефалия.

4. Митохондриальные заболевания, возникающие вследствие дефектов ДНК митохондрий – составляющих клетки, снабжающих ее энергией. Это миопатии, энцефалопатии, кардиомиопатии, слепота, глухота и пр. Передача осуществляется по материнской линии;

5. Генетическая несовместимость матери и плода, вызванная несовместимостью резус-фактора и группы крови. Это состояние приводит к гемолитической болезни новорожденного.

В каких ситуациях необходима консультация генетика

Как правило, на консультацию к генетику направляют другие специалисты в том случае, когда подозревают у пациента наследственное заболевание.

Чаще всего направление дают:

  • гинекологи и репродуктологи – при бесплодии, невынашивании беременности, выкидышах, мертворождениях;
  • акушеры-гинекологи – когда исследования показали аномалии развития плода;
  • неонатологи – при врожденных пороках развития ребенка;
  • педиатры – при задержке умственного или физического развития ребенка, аномалиях развития, в том числе полового;
  • узкие специалисты – когда болезнь не поддается лечению обычными методами.

Генетика при беременности

При беременности консультация генетика помогает выявить риски рождения ребенка с наследственными патологиями.

Во время беременности генетическая консультация необходима в случаях:

  • когда женщина старше 35 лет или моложе 18 лет;
  • у женщины имеется наследственное заболевание, такое заболевание было в ее семье;
  • у женщины уже рождались дети с патологиями или пороками развития;
  • женщина переболела в начале беременности вирусными инфекционными заболеваниями: ветряной оспой, краснухой, цитомегаловирусом или герпетической инфекцией и пр.;
  • женщина в первом триместре употребляла алкоголь или наркотики, подвергалась облучению;
  • при обследовании обнаружены отклонения в результатах УЗИ, биохимических исследований.

При подозрении на наследственное заболевание генетик назначает необходимые исследования как для беременной женщины, так и для плода (пренатальная диагностика).

Генетика при планировании семьи

Получить консультацию врача-генетика желательно всем парам еще до беременности, при планировании рождения ребенка, чтобы выявить вероятность заболеваний будущих детей. В некоторых случаях консультация генетика обязательна:

  • в семьях будущих родителей были случаи тяжелых заболеваний наследственного характера;
  • у пары уже были выкидыши или рождались мертвые дети;
  • у пары рождались дети с генетической патологией;
  • женщина старше 35 лет;
  • будущие родители состоят в кровном родстве.

Генетик в первую очередь собирает подробную информацию о семейной медицинской истории будущих родителей, рассматривая три поколения каждой семьи: болезни, продолжительность жизни, рождение детей, выкидыши, аборты – все имеет значение. Далее врач назначает биохимические анализы крови и, возможно, специальные исследования – кариотип (исследование хромосом) и HLA-типирование (генетическая совместимость пары).

Основываясь на результатах исследований, сведениях о семейных болезнях, истории предыдущих беременностей, генетик рассчитывает риски рождения ребенка с наследственными патологиями.

Однако надо иметь в виду, что риск рождения ребенка с генетическими отклонениями не означает, что у малыша обязательно обнаружится наследственное заболевание. При самом высоком риске ребенок может родиться здоровым.

Ответить